В 2025 году специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 943 образца крови новорождённых детей.
Образцы крови 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 2 образца – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 27 – на наследственные болезни обмена. В рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года у двух малышей выявлены патологии – врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.
При неонатальном скрининге у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания.
В случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.
Общественно-политическая газета Республики Карелия