Больше двух тысяч новорождённых проверили в Карелии в этом году в рамках неонатального скрининга

При неонатальном скрининге, именуемом также «тест «пяточка», в родильном доме у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию.
Скрининг выявляет редкие, но тяжёлые заболевания задолго до появления первых проблем. Расширенный неонатальный скрининг даёт преимущество в борьбе со сложными патологиями. Если в скрининге не выявлено отклонений, результаты родителям не сообщают. Только при выявлении отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

В России до 2023 года неонатальный скрининг предполагал выявление пяти наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии, муковисцидоза. С 1 января 2023 года новорождённым проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 36 врождённых генетических заболеваний.
С начала 2024 года в Карелии в рамках неонатального скрининга исследовано 2116 новорождённых. Образцы крови 77 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 66 – на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии – адреногенитальный синдром.
На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.