С начала 2026 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова совместно с Республиканским перинатальным центром и медицинскими организациями в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 2630 образцов крови новорождённых.
Образцы крови 76 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 14 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 62 – на наследственные болезни обмена. Специалисты выявили одно наследственное заболевание: адреногенитальный синдром.
На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.
Все новорождённые с выявленным наследственным заболеванием находятся под наблюдением и получают лечение. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщают.
Общественно-политическая газета Республики Карелия